x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

ALG6-CDG

Definitie ziekte

Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door voedingsproblemen, milde tot matige neurologische betrokkenheid met hypotonie, ondermaatse hoofdcontrole, ontwikkelingsachterstand, ataxie, strabisme, en insulten, gaande van febriele convulsies tot epilepsie. Degeneratie van netvlies werd ook reeds gerapporteerd. Een minderheid van de patinten toont andere manifestaties, voornamelijk betrokkenheid van darm (zoals eiwitverliezende enteropathie) en lever. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen ALG6 (1p31.3).

ORPHA:79320

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CDG-Ic
    • CDG-syndroom type Ic
    • CDG1C
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 1c
    • Congenitale defecten van de glycosylering type Ic
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 1c
    • Congenitale glycosylatiestoornis type Ic
    • Glucosyltransferase 1-deficintie
    • Koolhydraatdeficint glycoprotene-syndroom type Ic
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 603147
  • UMLS: C2930997
  • MeSH: -
  • GARD: 9829
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.