Orphanet: Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Brachytelefalangeale chondrodysplasia punctata

Definitie ziekte

Brachytelefalangeale chondrodysplasia punctata (BCDP) is een vorm van niet-rhizomele chondrodysplasia punctata, een primaire botdysplasie, en wordt gekarakteriseerd door hypoplasie van de distale falangen van de vingers, nasale hypoplasie, epifysaire stippeling die verschijnt in het eerste levensjaar, en milde en niet-rhizomele kortheid van de pijpbeenderen.

ORPHA:79345

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • BCDP
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q77.3
  • OMIM-nummer: 302950  602497
  • UMLS: C1844853
  • MeSH: C535941
  • GARD: 1296
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.