x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Congenitale niet-bulleuze ichthyosiforme erytrodermie

Definitie ziekte

Congenitale ichthyosiforme erythrodermie (CIE) is een variant van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI; zie deze term), een zeldzame epidermale ziekte, gekenmerkt door fijne, witachtige schilfers op een achtergrond van erythemateuze huid over het hele lichaam.

ORPHA:79394

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CIE
    • Erytrodermische ichthyosis
    • Niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q80.2
  • OMIM-nummer: 242100  606545  612281  615022  615023  615024
  • UMLS: C0079154
  • MeSH: -
  • GARD: 9736
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.