x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex

Definitie ziekte

Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex, voorheen bekend als EBS type Weber-Cockayne, is een basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term). De ziekte wordt gekenmerkt door blaarvorming die voornamelijk optreedt op de handpalmen en voetzolen en verergert bij warm weer.

ORPHA:79400

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • EBS-loc
    • Epidermolysis bullosa simplex van de handpalmen en voetzolen
    • Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne-type
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q81.0
  • OMIM-nummer: 131800
  • UMLS: C0080333
  • MeSH: -
  • GARD: 2146
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.