x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa inversa

Definitie ziekte

Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa inversa (RDEB-I) is een zeldzaam subtype van dystrofische epidermolysis bullosa (DEB; zie deze term) dat wordt gekarakteriseerd door blaren en erosies die vooral beperkt zijn tot intertrigineuze plaatsen op de huid, de basis van de nek, de bovenrug, en het lumbosacrale gebied.

ORPHA:79409

  • Synoniem(en):
    • Dystrofische epidermolysis bullosa inversa
    • Inverse RDEB
    • Inverse recessieve dystrofische epidermolysis bullosa
    • RDEB-I
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q81.2
  • OMIM-nummer: 226600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.