Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Autosomaal recessief hyperinsulinisme als gevolg van Kir6.2-deficiëntie
Definitie ziekte
Een zeldzaam, congenitaal, geïsoleerd hyperinsulinisme dat gekarakteriseerd wordt door neonatale presentatie van ernstige refractaire hypoglycemie tijdens de twee eerste levensdagen, met beperkte reactie op medicinale therapie, en soms met nood aan resectie van de pancreas. Nieuwgeborenen zijn vaak groot voor hun gestatieleeftijd, met milde tot matige hepatomegalie en een diffuse vorm van hyperinsulinisme als gevolg van Kir6.2-deficiëntie. Persisterende hypoglycemie, hyperglycemie en type1 diabetes mellitus kunnen in een latere levensfase ontwikkelen. Levensbedreigende hypoglycemische coma of status epilepticus werden ook reeds geassocieerd.
ORPHA:79644
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Autosomaal recessieve hyperinsulinemische hypoglycemie als gevolg van Kir6.2-deficiëntie
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: -
- ICD 10: E16.1
- OMIM-nummer: 601820
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.