Orphanet: Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessief hyperinsulinisme als gevolg van Kir6.2-deficintie

Definitie ziekte

Een zeldzaam, congenitaal, gesoleerd hyperinsulinisme dat gekarakteriseerd wordt door neonatale presentatie van ernstige refractaire hypoglycemie tijdens de twee eerste levensdagen, met beperkte reactie op medicinale therapie, en soms met nood aan resectie van de pancreas. Nieuwgeborenen zijn vaak groot voor hun gestatieleeftijd, met milde tot matige hepatomegalie en een diffuse vorm van hyperinsulinisme als gevolg van Kir6.2-deficintie. Persisterende hypoglycemie, hyperglycemie en type1 diabetes mellitus kunnen in een latere levensfase ontwikkelen. Levensbedreigende hypoglycemische coma of status epilepticus werden ook reeds geassocieerd.

ORPHA:79644

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve hyperinsulinemische hypoglycemie als gevolg van Kir6.2-deficintie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: E16.1
  • OMIM-nummer: 601820
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.