Orphanet: Christiansonsyndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Christiansonsyndroom

Definitie ziekte

Christiansonsyndroom is een zeer zeldzame vorm van syndromale intellectuele achterstand die gekenmerkt wordt door microcefalie, ernstige ontwikkelingsachterstand of regressie, hypotonie, abnormale bewegingen en vroeg beginnende insulten.

ORPHA:85278

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • X-gebonden Angelman-achtig syndroom
    • X-gebonden intellectuele achterstand - craniofaciale dysmorfie - epilepsie - oftalmoplegie - cerebellaire atrofie
    • X-gebonden intellectuele achterstand, Zuid-Afrikaans type
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 300243
  • UMLS: C1846130  C2678194
  • MeSH: C537450
  • GARD: 10572
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.