x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

X-gebonden reticulaire pigmentstoornis

Definitie ziekte

Een uiterst zeldzame aandoening van huid, tot op heden beschreven bij slechts vier families, en bij mannen gekenmerkt door diffuse reticulaire bruine gehyperpigmenteerde huidlaesies die ontwikkelen in de vroege kindertijd, alsook een waaier van systemische manifestaties (recidiverende pneumonie, hoornvliestroebeling, gastro-intestinale inflammatie, vernauwing van urethra, niet-gedijen, hypohidrose, trommelstokvingers, en weerbarstig haar en brede wenkbrauwen), terwijl bij vrouwen enkel huid betrokken is, met ontwikkeling in de vroege kindertijd van gelokaliseerde bruine gehyperpigmenteerde huidlaesies langs lijnen van Blaschko. Deze ziekte werd eerst beschouwd als cutane amyloÔdose, maar afzettingen van amyloÔd zijn niet altijd aanwezig.

ORPHA:85453

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Familiale cutane amyloÔdose
    • PDR
    • X-gebonden cutane amyloÔdose
    • XLPDR
    • Ziekte van Partington
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: E85.0+  L99.0*
  • OMIM-nummer: 301220
  • UMLS: C0796250  C1845050
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.