x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Juveniele myelomonocytaire leukemie

Definitie ziekte

Een zeldzaam myelodysplastisch/myeloproliferatief neoplasma, gekarakteriseerd door een proliferatie van hoofdzakelijk granulocytaire en monocytaire cellijnen met infiltratie van onder meer lever en milt. Blastcellen en promonocyten vertegenwoordigen minder dan 20% van de leukocyten in perifeer bloed en beenmerg. ErytroÔde en megakaryocytaire afwijkingen zijn vaak aanwezig. Fusie van BCR-ABL1 is afwezig, terwijl somatische mutaties in genen van de RAS-signaalweg of monosomie 7 kunnen aangetroffen worden. De aandoening kan ook voorkomen in de context van neurofibromatose type 1 of op syndroom van Noonan gelijkende aandoening. Voornamelijk kinderen jonger dan drie jaar worden getroffen, vooral van het mannelijke geslacht. De meeste patiŽnten presenteren zich met constitutionele symptomen, verschijnselen van infectie, en hepatosplenomegalie.

ORPHA:86834

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • JMML
    • Juveniele chronische myelomonocytaire leukemie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid
  • ICD 10: C93.3
  • ICD-11: 2A42
  • OMIM-nummer: 607785
  • UMLS: C0349639
  • MeSH: D054429
  • GARD: 9884
  • MedDRA: 10023249
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.