De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Een zeldzaam myelodysplastisch/myeloproliferatief neoplasma, gekarakteriseerd door een proliferatie van hoofdzakelijk granulocytaire en monocytaire cellijnen met infiltratie van onder meer lever en milt. Blastcellen en promonocyten vertegenwoordigen minder dan 20% van de leukocyten in perifeer bloed en beenmerg. Erytroïde en megakaryocytaire afwijkingen zijn vaak aanwezig. Fusie van BCR-ABL1 is afwezig, terwijl somatische mutaties in genen van de RAS-signaalweg of monosomie 7 kunnen aangetroffen worden. De aandoening kan ook voorkomen in de context van neurofibromatose type 1 of op syndroom van Noonan gelijkende aandoening. Voornamelijk kinderen jonger dan drie jaar worden getroffen, vooral van het mannelijke geslacht. De meeste patiënten presenteren zich met constitutionele symptomen, verschijnselen van infectie, en hepatosplenomegalie.