Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Hypothalamische hamartomen met gelastische aanvallen
Definitie ziekte
Hypothalamische hamartomen met gelastische epileptische aanvallen is een zeldzaam syndroom met een cerebrale malformatie en epilepsie, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende gelastische (i.e. ictaal lachen) of dacrystische (i.e. ictaal huilen) aanvallen als gevolg van niet-neoplastische malformatie tijdens de ontwikkeling - hypothalamische hamartomen. Bij vele patiënten, evolueren de insulten naar andere types van insulten waaronder focale en gegeneraliseerde insulten, met daarmee gepaard gaande cognitieve aftakeling en gedragsstoornissen. Sommige patiënten vertonen ook een vroegtijdige puberteit.
ORPHA:86906
Classification level: Aandoening- Synoniem(en): -
- Prevalentie: -
- Erfelijkheid: -
- Leeftijd bij eerste symptomen: -
- ICD 10: G40.5
- OMIM-nummer: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.