Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Hypertensie door winstmutaties in mineralocorticoïdreceptor
Definitie ziekte
Hypertensie door winstmutaties in de mineralocorticoïdreceptor is een zeldzame, genetische hypertensie, en wordt gekarakteriseerd door familiale ernstige hypertensie die aanvangt voor de leeftijd van 20 jaar, geassocieerd is met een onderdrukt gehalte renine en laag gehalte aldosteron in het plasma in aanwezigheid van lage of normale gehaltes van het mineralocorticoïde aldosteron, en die zeer resistent is tegen antihypertensiva. Tijdens de zwangerschap is er een duidelijke verergering van de hypertensie, samen met een laag gehalte kalium en een ondetecteerbaar gehalte aldosteron in het plasma, maar zonder tekenen van pre-eclampsie, waardoor een vroegtijdige bevalling vereist is.
ORPHA:88660
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Pseudohyperaldosteronisme type 2
- Vroeg optredende hypertensie met exacerbatie tijdens zwangerschap
- Prevalentie: -
- Erfelijkheid: -
- Leeftijd bij eerste symptomen: -
- ICD 10: I15.1
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C1854631
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.