x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Centripetalis recessieve dystrofische epidermolysis bullosa

Definitie ziekte

Centripetale recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB-Ce) is een uiterst zeldzaam subtype van dystrofische epidermolysis bullosa (DEB; zie deze term) dat wordt gekarakteriseerd door blaarvorming die acraal begint en daarna progressief uitbreidt naar de romp.

ORPHA:89841

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Centripetale dystrofische epidermolysis bullosa
    • Centripetale recessieve dystrofische epidermolysis bullosa
    • Centripetalis dystrofische epidermolysis bullosa
    • RDEB, centripetalis
    • RDEB-Ce
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q81.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.