x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Infantiel Barttersyndroom met sensorineurale doofheid

Definitie ziekte

Infantiel Barttersyndroom met doofheid, een fenotypische variant van Barttersyndroom (zie deze term), wordt gekarakteriseerd door maternale polyhydramnion, premature bevalling, polyurie en sensorineuraal gehoorverlies, en is geassocieerd met hypokaliŽmische alkalose, verhoogde gehaltes van renine en aldosteron in het plasma, lage bloeddruk, en resistentie van de bloedvaten tegen angiotensine II.

ORPHA:89938

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Barttersyndroom type 4
    • Barttersyndroom type IV
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E26.8
  • OMIM-nummer: 602522  613090
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10508
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.