De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De incidentie van retinopathie van de prematuur (ROP) neemt toe aangezien een groot aantal premature neonaten overleven tot in de zuigelingentijd, vooral in ontwikkelingslanden. Sommige schattingen onder premature zuigelingen bedragen meer dan 30%. In sommige landen vertegenwoordigt ROP tot 10% van de blindheid in de kindertijd. Er werd een hogere prevalentie gerapporteerd in Zuidoost-Azië, Latijns-Amerika, en Sub-Saharaans Afrika. De incidentiegraad is gelijkaardig bij Kaukasische en Zwarte populaties, maar de evolutie naar ernstigere vormen komt mogelijk meer voor bij Kaukasische individuen.

De mate van vroeggeboorte hangt doorgaans samen met de ernst van de klinische manifestaties, waarbij de kleinste neonaten de hoogste risico's lopen. Bij getroffen zuigelingen is de normale ontwikkeling van het netvlies nog onvolledig op het moment van de vroegtijdige geboorte. Vervolgens treedt aberrante angiogenese op in de vorm van intravitreale neovascularisatie, wat later leidt tot cicatriciële fibrose die gedeeltelijke of volledige netvliesloslating veroorzaakt, en mogelijk ook een visuele handicap. Patiënten kunnen ook ametropie, anisometropie, amblyopie of strabisme ontwikkelen. Ook glaucoom werd gerapporteerd in getroffen individuen.

De pathofysiologische mechanismen die aan de basis liggen van ROP blijven weinig begrepen. Associaties met ernstige ROP zijn onder meer een hoge zuurstofgraad bij de geboorte en fluctuaties in de oxygenatie tijdens de neonatale ontwikkeling, een laag geboortegewicht en jonge gestatieleeftijd, alsook ondermaatse postnatale groei. In studies met kandidaatgenen werden genmutaties geassocieerd met ernstige ROP gerapporteerd, waaronder NDP (Xp11.4-p11.3), FZD4 (11q14-q21) en LRP5 (11q13.4).

Neonaten die werden geboren voor 30 weken gestatie of die een geboortegewicht onder 1.500 g hebben, dienen nagekeken te worden op ROP, hoewel de specifieke richtlijnen kunnen variëren afhankelijk van regionale statistieken en kenmerken van getroffen premature zuigelingen wereldwijd. De diagnose is gebaseerd op het karakteriseren van de ernst van ROP bij premature zuigelingen, die meestal wordt bepaald door fundusonderzoek na dilatatie met sclerale depressie, maar ook steeds meer en meer door inspectie van fotografische beelden. ROP wordt gecategoriseerd in 3 zones en de ernstigheidsgraad in 5 stadia (stadia 1 tot 5, van milde ziekte tot volledige netvliesloslating).

De voornaamste differentiële diagnostische overwegingen voor vroege ROP zijn condities die zijn geassocieerd met perifeer avasculair netvlies en intravitreale neovascularisatie, waaronder familiale exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR) of incontinentia pigmenti (zie deze termen). Voor ROP in stadium 5 worden andere condities die leukocorie veroorzaken, inbegrepen (e.g. retinoblastoom, persistente foetale vasculatuur, toxocariasis, etc.).

Nauwe samenwerking met neonatologen wordt aangeraden. Alle voorzieningen worden genomen om een hoog zuurstofgehalte bij de geboorte te vermijden (100% zuurstof). Optimaal toezien op en regelen van de zuurstofverzadiging wordt aangeraden en wordt gekozen op basis van de gestatieleeftijd en algehele gezondheid van de zuigeling. Het optimale verzadigingsniveau is echter niet gekend. Na doorlichting van zuigelingen die risico lopen, wordt toezicht aangeraden op basis van bevindingen aan het netvlies. Opties voor de behandeling zijn onder meer transpupillaire of soms transsclerale laserfotocoagulatie van het perifeer avasculair netvlies. Voor de meest ernstige vormen van ROP, zoals zone I ernstige ROP en agressieve posterieure ROP, wordt intravitreale behandeling met agentia die de bioactiviteit van vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF) beïnvloeden, bestudeerd en overwogen. Visueel herstel is van groot belang vanwege de associatie met myopie en refractiefouten. Anisometropie dient gecorrigeerd te worden en geassocieerde amblyopie of strabisme dienen behandeld te worden. Oogbescherming en hulpmiddelen voor slechtzienden kunnen vereist zijn.

De gestatieleeftijd en het geboortegewicht zijn de voornaamste prognostische factoren voor ROP. Ook een povere gewichtstoename na de geboorte is geassocieerd. ROP geneest vaak maar indien het ernstige kenmerken ontwikkelt, kan het leiden tot blindheid.