Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve cutis laxa type 2

Definitie ziekte

Een spectrum van aandoeningen van bindweefsel, gekarakteriseerd door de associatie van gerimpelde, overtollige en hangende, inelastische huid met groei- en ontwikkelingsachterstand, en skeletanomalieŽn. Het spectrum gaat van patiŽnten met klassieke autosomaal recessieve cutis laxa type 2 (ARCL2, Debrť-type) tot patiŽnten met een mildere vorm van de ziekte, gerimpelde huidsyndroom (WSS).

ORPHA:90350

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • ARCL2
    • Cutis laxa met gewrichtslaxiteit en ontwikkelingsachterstand
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0432337
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.