Orphanet: Niedoczynność tarczycy spowodowana mutacjami receptora TSH
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypothyreoïdie door mutaties in TSH-receptor

Definitie ziekte

Een type van primaire congenitale hypothyreoïdie, een permanente deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is van bij de geboorte als gevolg van resistentie van de schildklier tegen TSH.

ORPHA:90673

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E03.1
  • OMIM-nummer: 275200
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

Resistentie tegen TSH komt voor bij ongeveer 5% van de gevallen met permanente congenitale hypothyreoïdie.

Klinische beschrijving

Klinische manifestaties zijn dezelfde als bij andere vormen van congenitale hypothyreoïdie (CH; zie deze term). Struma is steeds afwezig.

Etiologie

Mutaties in het gen voor TSH-receptor (TSHR; 14q31) veroorzaken resistentie tegen TSH, wat leidt tot een verminderde productie van schildklierhormoon. Mutaties in TSHR kunnen ook hypoplasie van schildklier (zie deze term) veroorzaken.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Stephen LAFRANCHI - Dr. Maynika RASTOGI - Laatste update: Augustus 2010

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.