Orphanet: Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3 beta hydroksysteroidowej
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale adrenale hyperplasie door 3-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenasedeficiëntie

Definitie ziekte

Een zeer zeldzame vorm van congenitale adrenale hyperplasie (CAH), die vormen met en zonder zoutverlies omvat en een grote verscheidenheid aan symptomen vertoont, waaronder glucocorticoïddeficiëntie en mannelijke ondervirilisatie die zich manifesteert met micropenis tot ernstige perineoscrotale hypospadieën.

ORPHA:90791

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CAH door 3-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenasedeficiëntie
    • Congenitale bijnierhyperplasie door 3-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenasedeficiëntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E25.0
  • OMIM-nummer: 201810
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9152
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie is niet gekend aangezien de aandoening uiterst zeldzaam is.

Klinische beschrijving

Jongens presenteren zich bij de geboorte met variabele gradaties van ondervirilisatie. Bij beide geslachten leiden vormen van CAH met zoutverlies tot symptomen van dehydratie en hypotensie tijdens de eerste levensweken, die levensbedreigend kunnen zijn.

Etiologie

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen HSD3B2, gelokaliseerd op chromosoom 1p13.1.

Genetisch advies

De ziekte volgt een autosomaal recessief overervingspatroon.

Deskundige recensent(en) :  Pr. Juliane LEGER - Laatste update: Oktober 2012

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.