Orphanet: Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11 beta hydroksylazy
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale adrenale hyperplasie door 11-bŤta-hydroxylasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Een zeer zeldzame vorm van congenitale adrenale hyperplasie (CAH), gekarakteriseerd door glucocorticoÔddeficiŽntie, hyperandrogenisme, hypertensie en virilisatie bij vrouwen.

ORPHA:90795

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CAH door 11-bŤta-hydroxylasedeficiŽntie
    • CYP11B1-deficiŽntie
    • Congenitale bijnierhyperplasie door 11-bŤta-hydroxylasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E25.0
  • OMIM-nummer: 202010
  • UMLS: C0268292
  • MeSH: C535978
  • GARD: 5658
  • MedDRA: 10000002

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.