Orphanet: 46,XY disorder of sex development due to isolated 17,20 lyase deficiency

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door geïsoleerde deficiëntie van 17,20-lyase

Definitie ziekte

46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door geïsoleerde 17,20-lyasedeficiëntie is een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis als gevolg van een verminderde activiteit van 17,20-lyase die individuen treft met karyotype 46,XY en die gekarakteriseerd wordt door ambigue externe genitaliën, waaronder micropenis, perineale hypospadieën, gespleten scrotum, cryptorchidie, en een blind eindigende vaginale holte. Bloeddruk en elektrolyten zijn normaal, terwijl hormonale onderzoeken normale basale en gestimuleerde gehaltes van cortisol en lage basale en gestimuleerde gehaltes van androgeen aantonen.

ORPHA:90796

Classification level: Aandoening

Synoniem(en): -
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
ICD 10: E29.1
OMIM-nummer: 202110
UMLS: C0268285
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door geïsoleerde deficiëntie van 17,20-lyase

ORPHA:90796

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten