Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
DK1-CDG
ORPHA:91131
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- CDG-Im
- CDG-syndroom type Im
- CDG1M
- Congenitale defecten van de glycosylering type 1m
- Congenitale defecten van de glycosylering type Im
- Congenitale glycosylatiestoornis type 1m
- Congenitale glycosylatiestoornis type Im
- Dolicholkinasedeficiëntie
- Hypotonie en ichthyosis als gevolg van dolicholfosfaatdeficiëntie
- Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Im
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: E77.8
- OMIM-nummer: 610768
- UMLS: C1835849
- MeSH: -
- GARD: 12393
- MedDRA: -
Samenvatting
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Engels
De Orphanet samenvatting voor deze ziekte is nog in opmaak. Er is echter bijkomende informatie over deze ziekte beschikbaar onderaan dit blad in het menu Aanvullende Informatie.
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Richtlijnen voor spoedgevallen
- Français (2018, pdf)
- Praktische genetica
- English (2013, pdf)
- Clinical genetics review
- English (2017)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.