De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectie is een zeldzame, genetische vasculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door het familiaal voorkomen van thoracaal aorta-aneurysma, -dissectie of -dilatatie van een of meer segmenten van de aorta (aortawortel, stijgende aorta, aortaboog of dalende aorta) in afwezigheid van enige andere geassocieerde ziekte. Afhankelijk van de omvang, locatie en progressiesnelheid van de dilatatie/dissectie, kunnen patiënten asymptomatisch zijn of dyspneu, hoest, pijn aan de kaak, de nek of de rug, oedeem in het hoofd, de nek of de bovenste ledematen, moeilijkheden met slikken, heesheid van de stem, een bleke huid, zwakke hartslag en/of gevoelloosheid/tintelingen in de ledematen vertonen. Patiënten lopen een verhoogd risico op levensbedreigende slagaderbreuk.