x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Persistent hyperplastisch primair glasachtig lichaam

Definitie ziekte

Een zeldzame oftalmologische aandoening, gekarakteriseerd door overwegend unilateraal falen van regressie van een component van foetaal bloedvat van oog, de tunica vasculosa lentis en/of het hyalode systeem, wat resulteert in respectievelijk anterieur subtype (dat zich presenteert met onder meer microftalmie, leukocorie, cataract, glaucoom, verlengde processus ciliares, ondiepe voorste oogkamer, en retrolentale fibrovasculaire membranen) of posterieur subtype (met microftalmie, leukocorie, aanwezigheid van retinaplooi of netvliesloslating, hypo- of dysplastische oogzenuw, en glasvochtmembraan en oogsteel) van de ziekte. De meeste patinten vertonen een combinatie van de twee subtypes.

ORPHA:91495

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Congenitale netvliesloslating
    • NCRNA-ziekte
    • Niet-syndromale congenitale netvliesloslating
    • PFVS
    • PHPV
    • Persistente foetale vasculatuursyndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q14.0
  • OMIM-nummer: 221900  611308
  • UMLS: C0266568  C1857299
  • MeSH: D054514
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.