Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Korte rib - polydactylie-syndroom, Beemer-Langer-type
Definitie ziekte
Een zeldzame ciliopathie met prominente betrokkenheid van skelet, gekarakteriseerd door korte ribben en hypoplastische thorax, kleine darmbeenderen, korte pijpbeenderen met gladde metafysaire randen, en kromstand van radii en ulnae. De tibiae zijn relatief buisvormig en langer dan de fibulae. Hersendefecten komen vaak voor, terwijl postaxiale polydactylie zeldzaam is. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer gespleten lip, afwezigheid van inwendige geslachtsorganen, en cysten van nier, galwegen en pancreas.
ORPHA:93268
Classification level: AandoeningAanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.