Orphanet: Korte rib polydactylie syndroom, Majewski type
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Korte rib - polydactylie-syndroom, Majewski-type

Definitie ziekte

Een zeldzame ciliopathie met ernstige betrokkenheid van skelet, gekarakteriseerd door hypoplastische thorax met korte ribben en uitpuilend abdomen, micromelie met bijzonder korte tibiae met ovoïde configuratie, pre- en postaxiale polydactylie, brachydactylie, hypoplasie of aplasie van nagels, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (zoals prominent voorhoofd, laagstaande en misvormde oren, korte en platte neus, gelobde tong, micrognathie, en gespleten lip/verhemelte). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer urogenitale, gastro-intestinale, cardiovasculaire, en cerebrale malformaties. De aandoening is fataal in de neonatale periode.

ORPHA:93269

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Korte rib - polydactylie-syndroom type 2
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q77.2
  • OMIM-nummer: 263520  613091
  • UMLS: C0024507
  • MeSH: -
  • GARD: 4833
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2020) Español (2020) Français (2020)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.