Orphanet: Korte rib polydactylie syndroom, Saldino Noonan type
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Korte rib - polydactylie-syndroom, Saldino-Noonan-type

Definitie ziekte

Een zeldzame ciliopathie met sterke betrokkenheid van skelet, gekarakteriseerd door korte ribben en extreem smalle thorax, zeer korte ledematen, afwezige of zeer kleine fibulae, ernstige metafysaire dysplasie van pijpbeenderen, postaxiale polydactylie, en gebrekkige ossificatie in schedeldak, wervels, bekken, en botten van handen en voeten. Congenitale anomalieŽn van meerdere andere organen werden ook reeds beschreven, zoals polycystische nieren, transpositie van grote bloedvaten, en atretische laesies van gastro-intestinaal en urogenitaal stelsel. Mogelijk wordt hydrops foetalis waargenomen op vroege gestatieleeftijd.

ORPHA:93270

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Korte rib - polydactylie-syndroom type 1
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q77.2
  • OMIM-nummer: 613091
  • UMLS: C0036069
  • MeSH: -
  • GARD: 4834
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Richtlijnen

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.