x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Polydactylie van een trifalangeale duim

Definitie ziekte

Polydactylie van een trifalangeale duim of PPD2 is een vorm van pre-axiale polydactylie van de vingers (zie deze term), een ledemaatmalformatiesyndroom dat gekenmerkt wordt door de aanwezigheid van een gewoonlijk opponeerbare trifalangeale duim met of zonder bijkomende duplicatie van een of meerdere skeletale componenten van de duim. Het uiterlijk van de duim kan sterk verschillen van vorm (wigvormig tot rechthoekig) of kan afgeweken zijn in het radio-ulnaire vlak (clinodactylie). PPD2 is ook geassocieerd met systemische syndromen, inclusief het Holt-Oramsyndroom en Fanconi-anemie (zie deze termen).

ORPHA:93336

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • PPD2
    • Pre-axiale polydactylie type 2
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q69.1
  • OMIM-nummer: 174500
  • UMLS: C1868114
  • MeSH: -
  • GARD: 5289
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.