Orphanet: Schwannomatosis
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Neurofibromatose type 3

Definitie ziekte

Neurofibromatose (NF) type 3 (NF3), ook gekend als schwannomatose, is de minst voorkomende vorm van de zeldzame genetische aandoening neurofibromatose. NF3 is klinisch en genetisch verschillend van NF1 en NF2, en wordt gekarakteriseerd door de ontwikkeling van meerdere schwannomen (zenuwschedetumors), zonder betrokkenheid van de vestibulaire zenuwen. NF3 ontwikkelt in de volwassenheid en is vaak geassocieerd met chronische pijn. Dysesthesie en paresthesie kunnen ook aanwezig zijn. Vaak voorkomende plaatsen zijn onder meer de ruggengraat, perifere zenuwen, en de schedel.

ORPHA:93921

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • NF3
    • Neurilemmomatose
    • Schwannomatose
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Op leeftijd
  • ICD 10: Q85.0
  • OMIM-nummer: 162091  162260  615670
  • UMLS: C0917817  C1335929  C2931480
  • MeSH: C536641
  • GARD: 4768
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.