Orphanet: Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom

Definitie ziekte

Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom is een zeldzaam syndroom van het mitochondriale DNA-onderhoud dat wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende cerebellaire ataxie, en variabele combinaties van epilepsie, hoofdpijn, dysartrie, oftalmoplegie, perifere neuropathie, intellectuele achterstand, psychiatrische symptomen en bewegingsstoornissen.

ORPHA:94125

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • MIRAS
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: G11.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.