De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is niet gekend maar varieert binnen populaties en tussen geografische locaties. SCA6 is de meest voorkomende vorm van deze groep met een geschatte prevalentie van minder dan 1/100.000. SCA31 is de op één na meest voorkomende vorm en wodrt voornamelijk aangetroffen in Japan, terwijl de overige vormen van ACDA type 3 zeldzamer zijn.

De aanvangsleeftijd van deze aandoeningen is variabel, maar situeert zich meestal in de volwassenheid. Deze groep van stoornissen wordt gekarakteriseerd door voornamelijk zuivere cerebellaire tekenen zoals dysartrie en ataxie van gang en ledematen (beginnend met moeilijkheden bij het stappen en verlies van evenwicht/coördinatie, en evoluerend naar verlies van mobiliteit en dysfagie). Een spectrum van oculomotorische disfunctie is ook aanwezig bij de meeste patiënten en kan onder meer nystagmus omvatten, alsook verstoorde vestibulo-oculaire reflex en gladde volgbewegingen van de ogen. Niet-cerebellaire tekenen komen minder voor maar kunnen piramidale tekenen (SCA11), perifere neuropathie (SCA6), en schrijfkramp (SCA5) omvatten. Het overgrote deel van deze ziekten heeft een traag progressief verloop.

Er werden oorzakelijke mutaties van ACDA type 3 gerapporteerd in verschillende genen: CACNA1A (19p13) voor SCA6, SPTBN2 (11q13.2) voor SCA5, TTBK2 (15q15.2) voor SCA11, EEF2 (19p13.3) voor SCA26 en BEAN1 (16q21) voor SCA31. Het oorzakelijke gen van SCA30 werd nog niet ontdekt.

Diagnose is gebaseerd op kenmerkende klinische bevindingen, moleculair genetisch testen en bevindingen van beeldvorming met magnetische resonantie. Cerebellaire atrofie met degeneratie van purkinjecellen is de gemeenschappelijke bevinding die bij alle types van ACDA type 3 wordt waargenomen.

Differentiële diagnoses omvatten andere vormen van zeldzame erfelijke ataxieën, voornamelijk andere types avn autosomaal dominante cerebellaire ataxie (zie deze term).

Prenatale diagnose is mogelijk voor families met een gekende oorzakelijke mutatie van de ziekte.

De ziekten van deze groep worden op een autosomaal dominante manier overgeërfd en erfelijkheidsadvies is mogelijk.

Er bestaat geen remedie voor ADCA type 3 en de behandeling is ondersteunend. Fysio- en bezigheidstherapie is essentieel om activiteit te onderhouden, samen met het gebruik van een loophulp, wandelstok en rolstoel indien nodig. Computerapparatuur kan patiënten met dysartrie helpen. Dysfagie dient opgevolgd te worden om het risico op aspiratiepneumonie te verminderen. Bij patiënten met vertigo kunnen vestibulaire suppressiva voordelig zijn. Consultatie bij een oftalmoloog wordt aangeraden en prismaglazen kunnen helpen bij nystagmus. Jaarlijkse neurologische onderzoeken worden aangeraden om de voortgang van de ziekte op te volgen.

Het merendeel van de patiënten met ACDA type 3 worden uiteindelijk gehandicapt en kunnen niet zonder hulp stappen. De levensverwachting is licht verlaagd (gemiddelde leeftijd bij overlijden bedraagt 65 jaar of meer).