x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

22q11.2-deletiesyndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame chromosomale anomalie die een congenitale malformatie veroorzaakt, doorgaans gekarakteriseerd door hartdefecten, anomalieŽn van verhemelte, faciale dysmorfie, ontwikkelingsachterstand, en immuundeficiŽntie.

ORPHA:567

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • 22q11DS
    • CATCH 22
    • Cardiofaciaal syndroom van Cayler
    • Conotruncale en aangezichtsanomalie-syndroom
    • DiGeorge-sequentie
    • Microdeletie 22q11.2
    • Monosomie 22q11
    • Syndroom van DiGeorge
    • Syndroom van Sedlackova
    • Syndroom van Shprintzen
    • Syndroom van Takao
    • VCFS
    • Velocardiofaciaal syndroom
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: D82.1
  • ICD-11: LD44.N0
  • OMIM-nummer: 125520  188400  192430
  • UMLS: C0012236
  • MeSH: -
  • GARD: 10299
  • MedDRA: 10012979

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Beperking

Genetische testen

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.