Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Athyreose
Definitie ziekte
Een zeldzame vorm van dysgenesie van schildklier, gekenmerkt door volledige afwezigheid van schildklierweefsel, wat leidt tot primaire congenitale hypothyreoïdie, een permanente schildklierdeficiëntie die aanwezig is vanaf de geboorte.
ORPHA:95713
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
De prevalentie wordt geschat rond 1/28.000. Gecombineerd vertegenwoordigen athyreose en hypoplasie van schildklier een derde van de gevallen van dysgenesie van schildklier.
Klinische beschrijving
Klinische manifestaties van athyreose zijn vaak subtiel of niet aanwezig bij de geboorte, waarschijnlijk vanwege passage van enig maternaal schildklierhormoon via de placenta. Specifiekere symptomen en verschijnselen ontwikkelen pas op een leeftijd van enkele maanden. Gangbare klinische kenmerken en verschijnselen zijn onder meer verminderde activiteit en meer slapen, voedingsproblemen en constipatie, langdurige geelzucht, myxoedemateus gelaat, grote fontanellen (vooral posterieur), macroglossie, gezwollen abdomen met navelbreuk, en hypotonie. Struma is altijd afwezig. Trage lineaire groei en ontwikkelingsachterstand zijn meestal merkbaar tegen de leeftijd van 4-6 maanden.
Etiologie
Van ongeveer 2% van de gevallen werd aangetoond dat ze familiaal zijn, en mogelijk veroorzaakt worden door mutaties in de genen FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 of PAX8 (respectievelijk op 9q22, 14q13, 5q34 en 2q12-q14). Mutaties die resulteren in volledige inactiviteit van het gen TSHR (14q31) kunnen zich presenteren met athyreose.
Diagnostische methodes
Beeldvormingsonderzoek is vereist om de diagnose van athyreose te bevestigen.
Genetisch advies
Athyreose is doorgaans vermoedelijk sporadisch. Recent bewijs wijst echter in de richting van een mogelijke genetische component.
Prognose
Zonder behandeling resulteert athyreose in ernstige intellectuele achterstand en kleine gestalte.
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Anesthesierichtlijnen
- Czech (2017)
- English (2017)
- Español (2017)
- Review artikel
- English (2010)
- Guidance voor genetische testen
- Français (2016, pdf)
Aanvullende informatie