x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Athyreose

Definitie ziekte

Een zeldzame vorm van dysgenesie van schildklier, gekenmerkt door volledige afwezigheid van schildklierweefsel, wat leidt tot primaire congenitale hypothyreoïdie, een permanente schildklierdeficiëntie die aanwezig is vanaf de geboorte.

ORPHA:95713

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: E03.1
  • OMIM-nummer: 218700  225250
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie wordt geschat rond 1/28.000. Gecombineerd vertegenwoordigen athyreose en hypoplasie van schildklier een derde van de gevallen van dysgenesie van schildklier.

Klinische beschrijving

Klinische manifestaties van athyreose zijn vaak subtiel of niet aanwezig bij de geboorte, waarschijnlijk vanwege passage van enig maternaal schildklierhormoon via de placenta. Specifiekere symptomen en verschijnselen ontwikkelen pas op een leeftijd van enkele maanden. Gangbare klinische kenmerken en verschijnselen zijn onder meer verminderde activiteit en meer slapen, voedingsproblemen en constipatie, langdurige geelzucht, myxoedemateus gelaat, grote fontanellen (vooral posterieur), macroglossie, gezwollen abdomen met navelbreuk, en hypotonie. Struma is altijd afwezig. Trage lineaire groei en ontwikkelingsachterstand zijn meestal merkbaar tegen de leeftijd van 4-6 maanden.

Etiologie

Van ongeveer 2% van de gevallen werd aangetoond dat ze familiaal zijn, en mogelijk veroorzaakt worden door mutaties in de genen FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 of PAX8 (respectievelijk op 9q22, 14q13, 5q34 en 2q12-q14). Mutaties die resulteren in volledige inactiviteit van het gen TSHR (14q31) kunnen zich presenteren met athyreose.

Diagnostische methodes

Beeldvormingsonderzoek is vereist om de diagnose van athyreose te bevestigen.

Genetisch advies

Athyreose is doorgaans vermoedelijk sporadisch. Recent bewijs wijst echter in de richting van een mogelijke genetische component.

Prognose

Zonder behandeling resulteert athyreose in ernstige intellectuele achterstand en kleine gestalte.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Stephen LAFRANCHI - Dr. Maynika RASTOGI - Laatste update: Augustus 2010

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.