x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Distale trisomie 3p

Definitie ziekte

Distale trisomie 3p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiŽle duplicatie van de korte arm van chromosoom 3, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie (incl. brachy-/microcefalie, vierkant gelaat, boller voorhoofd, bitemporale indentatie, hypertelorisme/telecanthus, laagstaande en/of dysmorfe oren, korte neus met brede, platte neusbrug, uitgesproken wangen en filtrum, afhangende mondhoeken, micrognathie/retrognathie, korte nek/hals), geassocieerd met psychomotorische achterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, cardiale (e.g. persisterende ductus arteriosus) en urogenitale (e.g. nierhypoplasie, hypogenitalisme) afwijkingen, alsook met insulten en aanwezigheid van spiralen op vingers.

ORPHA:96071

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Distale duplicatie 3p
    • Telomerische duplicatie 3p
    • Trisomie 3pter
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q92.3
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.