x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Acrofaciale dysostose, Weyers-type

Definitie ziekte

Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom met botafwijkingen, gekarakteriseerd door onychodystrofie; anomalieŽn van de onderkaak, het vestibulum oris (voorhof van de mond) en het gebit; postaxiale polydactylie; matig beperkte groei met korte ledematen; en normale intelligentie. Hoewel er sterke gelijkenis is met syndroom van Ellis-van Creveld (zie deze term), een allelische stoornis en ander type ciliopathie, is WAD meestal een mildere ziekte zonder aanwezigheid van hartafwijkingen en met een autosomaal dominante overerving.

ORPHA:952

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Curry-Hall
    • Weyers acrodentale dysostose
    • Weyers acrofaciale dysostose
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 193530
  • UMLS: C0457013
  • MeSH: C536695
  • GARD: 497
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.