Orphanet: 7q11 23 microduplication syndrome
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

7q11.23 microduplicatiesyndroom

Definitie ziekte

7q11.23 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiŽle duplicatie van de lange arm van chromosoom 7 en wordt gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype dat zich doorgaans manifesteert met milde tot matige intellectuele achterstand (patiŽnten kunnen zich binnen het normale bereik bevinden), spraakstoornissen (vooral van de expressieve taal), en typische craniofaciale kenmerken (brachycefalie, breed voorhoofd, rechte wenkbrauwen, brede neuspunt, kort filtrum, dunne bovenlip en gelaatsasymmetrie). Hypotonie, dyspraxie, gedragsproblemen (zoals angst, ADHD en oppositionele stoornissen) en verscheidene congenitale anomalieŽn, zoals hartdefecten, diafragmatische hernia, niermalformaties en cryptorchisme zijn regelmatig aanwezig. Neurologische afwijkingen (zichtbaar op MRI) werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:96121

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Dup(7)(q11.23)
    • Trisomie 7q11.23
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q92.3
  • OMIM-nummer: 609757
  • UMLS: C1857844
  • MeSH: -
  • GARD: 12076
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.