x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ringchromosoom 3 syndroom

Definitie ziekte

Ringchromosoom 3 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, microcefalie en milde dysmorfe kenmerken (inclusief driehoekig gelaat, dysplastische oren, opwaarts hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, brede neusbrug, volle neuspunt, lang filtrum, naar beneden gekeerde mondhoeken, en micro-/retrognathie). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer hypotonie, milde articulaire beperkingen, gehoorverlies, anomalieŽn aan vingers/tenen (i.e. clinodactylie, brachydactylie), cafť-au-lait vlekken en hypospadieŽn.

ORPHA:96172

  • Synoniem(en):
    • Ring 3
    • Ringchromosoom 3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q93.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10839
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.