x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Maternale uniparentale disomie van chromosoom 2

Definitie ziekte

Maternale uniparentale disomie van chromosoom 2 is een uniparentale disomie van maternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de moeder een drager is.

ORPHA:96179

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • UPD(2)mat
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q99.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.