Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Temple door maternale uniparentale disomie van chromosoom 14

Definitie ziekte

Maternale uniparentale disomie van chromosoom 14 is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door prenatale en postnatale groeiretardatie, hypotonie, motorische achterstand, vroege puberteit, obesitas, kleine volwassen gestalte, kleine handen en voeten, milde intellectuele achterstand, en milde dysmorfe gelaatskenmerken (boller voorhoofd, korte neus met brede neuspunt, micrognathie, hoog verhemelte, kort filtrum).

ORPHA:96184

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • UPD(14)mat
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q99.8
  • OMIM-nummer: 616222
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.