x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Maternale uniparentale disomie van chromosoom 16

Definitie ziekte

Maternale uniparentale disomie van chromosoom 16 is een uniparentale disomie van maternale oorsprong die kan geassocieerd zijn met intra-uteriene groeiretardatie en een verhoogd risico op congenitale malformaties. Gezonde dragers werden ook reeds gerapporteerd. Bijkomend werden gevallen beschreven met homozygositeit voor een recessieve mutatie van de ziekte waarvan de moeder drager was, en het specifieke fenotype hangt af van de overgeŽrfde stoornis.

ORPHA:96185

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • UPD(16)mat
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q99.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.