Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Mucopolysaccharidose type 2

Definitie ziekte

Een lysosomale stapelingsziekte met multisystemische betrokkenheid die leidt tot een massale accumulatie van glycosaminoglycanen en een breed scala van symptomen waaronder typische grove gelaatstrekken, kleine gestalte, cardio-respiratoire betrokkenheid en skeletafwijkingen. De ziekte manifesteert zich als een continuŁm, gaande van een ernstige vorm met neurodegeneratie tot een zwakke vorm zonder neuronale betrokkenheid.

ORPHA:580

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Iduronaat 2-sulfatasedeficiŽntie
    • MPS2
    • MPSII
    • Mucopolysaccharidose type II
    • Syndroom van Hunter
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E76.1
  • OMIM-nummer: 309900
  • UMLS: C0026705  C2718304
  • MeSH: D016532
  • GARD: 6675
  • MedDRA: 10056889

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.