x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

AlstrŲmsyndroom

Definitie ziekte

AlstrŲmsyndroom (AS) is een multisystemische aandoening gekenmerkt door kegel-staafdystrofie, gehoorverlies, obesitas, insulineresistentie en hyperinsulinemie, diabetes mellitus type 2, gedilateerde cardiomyopathie (DCM; zie deze term) en progressieve disfunctie van lever en nieren.

ORPHA:64

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 203800
  • UMLS: C0268425
  • MeSH: D056769
  • GARD: 5787
  • MedDRA: 10068783

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.