Orphanet: Atassia spinocerebellare, tipo 2

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Spinocerebellaire ataxie type 2

Definitie ziekte

Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) is een subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door rompataxie, dysartrie, tragere saccades en, minder vaak, oftalmoparese en chorea.

ORPHA:98756

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- SCA2
Prevalentie: 1-9 / 100 000
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
ICD 10: G11.2
OMIM-nummer: 183090
UMLS: C0752121
MeSH: -
GARD: 4072
MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie wordt geschat op 1-2/100.000 met aanzienlijke geografische en etnische variatie.

Klinische beschrijving

SCA2 begint tussen het derde en vierde levensdecennium (gemiddelde leeftijd = 30 jaar; leeftijdsrange = 2-65 jaar). Er is geen duidelijk klinisch kenmerk om een betrouwbaar onderscheid te kunnen maken tussen SCA2 en SCA1 hoewel tremor en autonome stoornissen vaker voorkomen bij SCA2. Ook parkinsonisme is een minder gebruikelijke maar vaak beschreven manifestatie. Het ziekteverloop bij SCA1 en SCA2 (zie deze term) is vergelijkbaar.

Etiologie

De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor ataxine-2, ATXN2 (12q23-q24.1). De normale lengte van de CAG-herhaling is 15-24; 35 en meer herhalingen zijn geassocieerd met de klinische verschijnselen van SCA2.

Prognose

De prognose is in de meeste gevallen relatief goed. Er zijn beschrijvingen van gevallen met een ziekteduur langer dan 20 jaar. In sommige gevallen, vooral die waar de symptomen op jongere leeftijd beginnen (onder de 20 jaar) kan de progressie snel verlopen.

Deskundige recensent(en) : Dr. Shinsuke FUJIOKA - Dr. Nathaniel WHALEY - Dr. Zbigniew WSZOLEK - Laatste update: Mei 2011

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Spinocerebellaire ataxie type 2

ORPHA:98756

Samenvatting

Epidemiologie

Klinische beschrijving

Etiologie

Prognose

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten