Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Spinocerebellaire ataxie type 2
Definitie ziekte
Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) is een subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door rompataxie, dysartrie, tragere saccades en, minder vaak, oftalmoparese en chorea.
ORPHA:98756
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
De prevalentie wordt geschat op 1-2/100.000 met aanzienlijke geografische en etnische variatie.
Klinische beschrijving
SCA2 begint tussen het derde en vierde levensdecennium (gemiddelde leeftijd = 30 jaar; leeftijdsrange = 2-65 jaar). Er is geen duidelijk klinisch kenmerk om een betrouwbaar onderscheid te kunnen maken tussen SCA2 en SCA1 hoewel tremor en autonome stoornissen vaker voorkomen bij SCA2. Ook parkinsonisme is een minder gebruikelijke maar vaak beschreven manifestatie. Het ziekteverloop bij SCA1 en SCA2 (zie deze term) is vergelijkbaar.
Etiologie
De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor ataxine-2, ATXN2 (12q23-q24.1). De normale lengte van de CAG-herhaling is 15-24; 35 en meer herhalingen zijn geassocieerd met de klinische verschijnselen van SCA2.
Prognose
De prognose is in de meeste gevallen relatief goed. Er zijn beschrijvingen van gevallen met een ziekteduur langer dan 20 jaar. In sommige gevallen, vooral die waar de symptomen op jongere leeftijd beginnen (onder de 20 jaar) kan de progressie snel verlopen.
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Polski (2011, pdf)
- Review artikel
- English (2011)
- Clinical genetics review
- English (2019)
Aanvullende informatie