x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficintie

Definitie ziekte

Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficintie (HED-ID) is een type van HED (zie deze term) dat gekenmerkt wordt door de malformatie van ectodermale structuren zoals huid, haar, tanden en zweetklieren, en geassocieerd wordt met immuundeficintie.

ORPHA:98813

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Anhidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficintie
    • EDA-ID
    • HED-ID
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D82.8
  • OMIM-nummer: 300291  612132
  • UMLS: C1846006
  • MeSH: -
  • GARD: 9936
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.