x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Familiale focale epilepsie met variabele foci

Definitie ziekte

Familiale focale epilepsie met variabele foci is een zeldzame genetische epilepsie die gekarakteriseerd wordt door autosomaal dominante lesionale en niet-lesionale focale epilepsie met variabele penetrantie. Focale insulten ontstaan uit verschillende corticale locaties (temporaal, frontaal, centropariŽtaal, pariŽtaal, pariŽto-occipitaal, occipitaal) bij verschillende familieleden, maar voor elk individu blijft ťťn enkele bron levenslang onveranderlijk. Het type (tonisch, tonisch-clonisch of hyperkinetisch) en de ernst van de insulten varieert tussen familieleden en de insulten hebben de neiging af te nemen (maar niet te verdwijnen) tijdens de volwassenheid. Vele patiŽnten hebben een aura en vertonen automatismen tijdens diurnale insulten, terwijl anderen nachtelijke aanvallen hebben. De meeste individuen hebben een normale intelligentie maar er werden ook reeds patiŽnten beschreven met intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis en obsessief-compulsieve stoornis.

ORPHA:98820

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • FFEVF
    • Familiale partiŽle epilepsie met variabele foci
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 604364  617116  617118
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.