Orphanet: Late onset distal myopathy, Markesbery Griggs type
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Distale myopathie met late aanvang, Markesbery-Griggs-type

Definitie ziekte

Distale myopathie met late aanvang, Markesbery-Griggs-type, is een zeldzame, genetische, niet-dystrofische myofibrillaire myopathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de late volwassenheid van spierzwakte in distale en/of proximale ledematen met initiŽle betrokkenheid van spieren van de posterieure onderbenen, mediale musculus gastrocnemius (oppervlakkige kuitspier) en musculus soleus (scholspier). PatiŽnten vertonen zwakte van de enkel gevolgd door zwakheid van strekspieren van vingers en polsen, en later van proximale spieren. Het vermogen om te stappen blijft meestal bewaard. Bij een minderheid van de gevallen werd geassocieerde cardiomyopathie en/of neuropathie met late aanvang gerapporteerd.

ORPHA:98912

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ZASP-gerelateerde myofibrillaire myopathie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G71.8
  • OMIM-nummer: 609452
  • UMLS: C1836155
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.