Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Coloboom van de ooglens

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect van het oog dat gekarakteriseerd wordt door uni- of bilateraal voorkomen van een lens met een abnormale vorm (contractie van de lens met een inkeping) als gevolg van segmentaal gebrekkige of afwezige ontwikkeling van de zonulavezels en afvlakking van de equator (bolling van het oog) ter hoogte van het zonuladefect, en dat zich doorgaans manifesteert met verminderde visus. Andere oculaire anomalieŽn, zoals colobomen van iris, vaatvlies of optische papil, alsook cataracten en netvliesloslating, kunnen geassocieerd zijn.

ORPHA:98943

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q12.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0344516
  • MeSH: -
  • GARD: 1433
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.