x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Handigodu-type

Definitie ziekte

Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Handigodu-type is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door drie afzonderlijke fenotype, namelijk: 1) patiŽnten met een gemiddelde lengte met pijnlijke, osteoartritische veranderingen aan de heupgewrichten en geen afwijkingen aan de wervelkolom, 2) patiŽnten met een kleine gestalte met vooral een kortere romp, een armwijdte groter dan de lengte, dysplastische veranderingen aan de heupen en verschillende gradaties van platyspondylie, en 3) patiŽnten met dwerggroei, verscheidene geassocieerde afwijkingen van het skelet (vooral van de knieŽn en handen) en ernstige epifysaire dysplasie (van heupen, knieŽn, handen, polsen) geassocieerd met significante platyspondylie. De meeste patiŽnten kunnen geen lange afstanden wandelen, en velen hebben kleinere gewrichtsruimten, alsook sclerotische en cystische veranderingen bij beeldvorming.

ORPHA:99642

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: Q77.7
  • OMIM-nummer: 613343
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.