Orphanet: Metafysaire chondromatose met D 2 hydroxyglutaarzuuracidurie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Metafysaire chondromatose met D-2-hydroxyglutaarzuuracidurie

Definitie ziekte

Metafysaire chondromatose met D-2-hydroxyglutaarzuuracidurie is een uiterst zeldzame genetische stoornis die wordt gekarakteriseerd door de unieke associatie van enchondromatose met D-2-hydroxyglutaarzuuracidurie (zie deze termen). Klinische kenmerken zijn onder meer enchondromatose (met kleine gestalte, ernstige metafysaire dysplasie en milde betrokkenheid van de wervels), verhoogde gehaltes van 2-hydroxyglutaarzuur in de urine, en een milde ontwikkelingsachterstand.

ORPHA:99646

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 614875
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.