Orphanet: Ziekte van Leber plus
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Leber-plus

Definitie ziekte

Ziekte van Leber-plus beschrijft patiŽnten met de klinische kenmerken van erfelijke opticusneuropathie van Leber (LHON; zie term) in combinatie met andere ernstige systemische of neurologische afwijkingen. Deze afwijkingen zijn: posturale tremor, motorische stoornis, multiple sclerose-achtig syndroom, ruggenmergziekte, skeletveranderingen, ziekte van Parkinson met dystonie, anartrie, dystonie, motorische en sensorische perifere neuropathie, spasticiteit en milde encefalopathie. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in maternaal overgeŽrfd mitochondriaal DNA (mtDNA).

ORPHA:99718

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • LHON-plus-ziekte
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Mitochondriale overerving 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Kindsheid, Kindertijd, Volwassenheid
  • ICD 10: H47.2
  • OMIM-nummer: 165200  500001
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8476
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.