x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom

Definitie ziekte

Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie is een zeer zeldzame ziekte, gekenmerkt door hypodontie en dun haar in combinatie met cerebellaire ataxie en een normale intelligentie. Beeldvorming toont een cerebellaire atrofie.

ORPHA:1174

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 212835
  • UMLS: C1859306
  • MeSH: C535350
  • GARD: 1189
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.